Para diagnosticar a doença, as células sanguíneas e da medula devem ser examinadas.
O exame por coloração das células sanguíneas e sua visualização através de um microscópio, normalmente irá mostrar a presença de linfoblastos. Por essa razão, é mandatório o exame da medula óssea (mielograma) para se estabelecer o diagnóstico definitivo de leucemia.
O aspirado de medula óssea em geral fornece material diagnóstico suficiente, mas em alguns pacientes pode ser necessária uma biópsia da medula. Embora a presença de mais de 5% de linfoblastos indique leucemia, a maioria dos laboratórios requer um mínimo de 25% de células blásticas leucêmicas no aspirado para confirmar o diagnóstico.
As células sanguíneas e/ou da medula óssea também são utilizadas para determinar o sub-tipo de leucemia com a realização de exame citogenético (ou cariótipo) e imunofenotipagem e quando necessário, para outras investigações especiais.
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